Desde el mes de junio a la fecha, la Red Asistencial Junín del Seguro Social de Salud – EsSalud, logró detectar más de 230 casos de niños con múltiples malformaciones, desde malformaciones cerebrales, epilepsia, hidrocefalia, así como malformaciones congénitas, deformaciones de extremidades, entre otras patologías.
Ello fue posible gracias a la implementación del Servicio de Genética y Citogenética en el Hospital Nacional, Ramiro Prialé Prialé, donde también se ha logrado identificar síndromes de predisposición a cáncer, en pacientes de oncología y gestantes con riesgo de malformaciones, referidas del Servicio de Gineco obstetricia.
Así lo destacó el gerente de EsSalud Junín, Miguel Arévalo Vila, quien refirió que este servicio atiende un promedio de 70 pacientes por mes, brindando más de 400 consejerías genéticas, 200 atenciones por consultorio externo, más de 320 reevaluaciones con resultados, además de 160 tomas de muestras de sangre, saliva líquido amniótico, y otros tejidos para estudio.
La doctora Magali Franco Benites, jefa del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Nacional Prialé Prialé de EsSalud Huancayo refirió que este establecimiento es el segundo a nivel nacional y primero en el interior del país en contar con área de citogenética y brindar este servicio a todos los asegurados.
Gracias a estos estudios especializados se logra brindar un tratamiento oportuno y multidisciplinario a pacientes con diversos síndromes y patologías que, debido a su complejidad tardan en ser diagnosticados.
Paciente con síndrome de Saddan
Los exámenes genéticos realizados por este servicio detectaron el primer caso en América latina de un paciente con síndrome de Saddan, se trata del sexto caso en el mundo y el único con vida.
“El síndrome de Saddan es una condición genética en la que encontramos enanismo, macrocefalia (cabeza grande en relación al cuerpo), hidrocefalia (liquido en la cabeza), convulsiones, alteraciones en el color de la piel, además de malformación cerebral, brazos y piernas súper cortos con deformidades progresivas y retraso mental grave”, explicó la doctora Yesenia Ledesma Porras, médico genetista del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Prialé.
La especialista resaltó que este tipo de pacientes fallecen en los primeros 21 días de vida. Sin embargo, el paciente tiene 11 meses de edad, y permanece con vida gracias al tratamiento y seguimiento de especialistas en neurología, pediatría, neurocirugía, ortopedia y gastroenterología.
Otras patologías
Con los exámenes genéticos también se han encontrado 3 pacientes con síndrome de Edwars, 11 pacientes recién nacidos con síndrome de Down, una paciente mujer con síndrome de Turner, 3 pacientes con alteraciones cromosómicas grandes, entre otros casos.
En oncología se detectó una paciente de 35 años con síndrome de Costello, que se caracteriza por baja estatura, cardiopatía congénita, predisposición a neuroblastomas, tumores de partes blandas en el cuerpo, y es hereditario, teniendo el riesgo de que cada hijo pueda tener el síndrome hasta en un 50%, así como un paciente de 50 años con mutación en el gen APC, que también es hereditario y predispone a cáncer gástrico y poliposis intestinal.
En pediatría se realizaron más de 20 exámenes genéticos en pacientes con malformaciones graves, esqueléticas, bajas estaturas, alteraciones faciales importantes, malformaciones cardiacas, bajas estaturas, altas estaturas, epilepsias y malformaciones cerebrales.
En el servicio de ginecoobstetricia se identificó gestantes con alteraciones ecográficas, a quienes se les realizó examen cariotipo en líquido amniótico, y examen prenatal no invasivo (en sangre materna). “A partir de las 10 semanas de gestación podemos saber el sexo del bebé, si tiene algún síndrome genético que ponga en riesgo su vida. Tenemos más de 15 exámenes de ADN fetal, con lo que identificamos dos bebes con síndrome de Edwars y síndrome de Turner”, concluyó la Dra. Ledesma.
